OpenAI o3 Deep Research проанализировала 376 ранее неразрешенных случаев редких генетических заболеваний у детей. После проверки врачами диагнозы подтвердили в 18 случаях, дополнительная результативность составила 4,8%.
Исследователи из Boston Children’s Hospital, Harvard University и OpenAI повторно изучили деидентифицированные клинические и геномные данные пациентов. Случаи уже проверяли специалисты, но диагноз не был установлен.
Модель сопоставляла симптомы, семейную историю, данные genomic sequencing, редкость вариантов, ClinVar и качество сигнала по родственникам. Она не ставила диагнозы, а предлагала гипотезы для врачей.
После проверки по ACMG/AMP, дополнительного тестирования и подтверждения в CLIA-лаборатории диагнозы установили у 18 пациентов. В одном случае подтвердили deletion 22q11.2
